지금까지 DNA를 중심으로 하는 생화학 과정에서 일시적으로 발생하는 것으로 생각되었던 epigenetics(후성
유전학)수식체가, 포유류의 체내에 안정적이고 보편적으로 존재하고 있을 가능성을 시사하는 연구 결과가,
캠브리지 대학 등의 그룹에 의해 보고되고 있다.
하나의 수정란에서 분화 된 세포군은 모두 같은 DNA를 가지고 있음에도 불구하고, 뇌와 심장, 근육, 신경 등
다양한 조직으로 발달해 간다. 또한 서로 동일한 DNA를 가진 일란성 쌍둥이 사이에서도 생육 환경에
따라 종종 신체적 특징에 차이가 나타날 수 있다.
이러한 조직 발달의 비대칭성에 관한 상세한 매커니즘은 오랫동안 수수께끼로 되어 있었지만, 최근에는
"에피게놈"이라는 것의 영향 인 것으로 밝혀지고 있다. 에피게놈은 DNA의 골격을 구성하는 아데닌(A),
티민(T), 시토신(C), 구아닌(G)으로 있는 염기 분자에 메틸기 등의 수식체가 결합(에피 제네틱)한 상태를
가리키는 말로, DNA와는 별도로 유전자 발현 제어에 큰 영향을 미치는 것으로 알려져 있다.
ATCG 염기 중 특히 시토신은 지금까지 4개의 에피 제네틱 수식체로 보고되고 있으며, 비전문적으로는
ATCG와 함께 종종 "8개의 염기"등으로 기술 될 수 있다. 이 중 5-포르밀화 시토신(5-Formylcytosine : 5fc)
은 2011년 노스 캐롤라이나 대학의 그룹이 발견 한 "7번째"의 수식체로, DNA가 탈 메탈화 되는 과정에서
일시적으로 발생하는 중간 생성물 인 것으로 생각되어지고 있었다.
그러나 Martin Bachman들이 고분해능 질량 분석법을 이용하여 쥐의 배아 줄기 세포 및 태아, 성체 조직 중에
포함되는 5fc 수준을 조사한 결과, 검출한계에 가까운 소량이긴 하지만, 체내의 모든 조직에 5fc가 존재하는
것으로 확인되었다.(가장 풍부하게 존재하고 있다고 생각되는 뇌 조직 중에서도 10ppm 정도, 다른 조직에서는
1~5ppm).
이 연구 결과로, 5fc는 지금까지 생각했던 것 같은 일부 개소에 있는 물질이 아닌 다양한 유전자의 발현 기구에
깊은 수준으로 관련되어 있는 것으로 시사된다. 이것은 일부 유전 질환의 이해에 새로운 통찰력을 주는 일이
될지도 모른다고 한다.
via : Nature Chemical Biology
